Genmutationer
Vanliga celler och könsceller
Beroende på var en mutation sker kan det påverka en individ eller individens avkomma.
Mutationen får endast effekt hos individen om den sker i en vanlig cell, men om den sker i en könscell kommer den påverka alla kommande generationer.
Anledningar till genmutationer
- Naturligt förekommande
- Kemikalier
- Strålning
Majoriteten av alla mutationer sker helt naturligt. Replikationen är en komplicerad process och det är helt naturligt att det blir fel ibland. Utöver det kan yttre faktorer som kemikalier som stör replikationen eller strålning bidra till mutationer.
Typer av genmutationer
Vi utgår från en kort genetisk sekvens för att studera olika typer av genmutationer
För att repetera den genetiska koden finns här en avkodare.
Orginal sekvens
| Kvävebaser | Aminosyror |
|---|---|
| ATGGCTGAA | Met Ala Glu |
En bas tas bort
| Kvävebaser | Aminosyror |
|---|---|
| AT_GCTGAA | Met Leu |
Här ändrades den andra aminosyran. Varför?
ATG är kvar och kodar för Met, däremot blir nästkommande kodon nu CTG vilket kodar för Arg. De sista kvävebaserna AA utgör inget kodon och således ingen aminosyra.
En bas läggs till
| Kvävebaser | Aminosyror |
|---|---|
| AATGGCTGAA | Met Ala Glu |
Här ändrades ingenting. Varför?
Avläsningen startar alltid vid ett startkodon: ATG. Eftersom den tillagda kvävebasen inte påverkar när avläsningen startar händer ingenting med resultatet.
En bas byts ut
| Kvävebaser | Aminosyror |
|---|---|
| ATGGCTGAC | Met Ala Asp |
Här ändrades Glu till Asp. Varför?
Det sista kodonet i den ursprungliga sekvensen var GAA vilket kodar för Glutaminsyra (Glu). I och med att den sista kvävebasen byttes ut till C blir det sista kodonet istället GAC vilket istället kodar för Asparginsyra (Asp).
Konsekvenser av genmutationer
Beroende på hur genmutationerna påverkar aminosyresekvensen i proteinet får det olika konsekvenser.
Det är samma aminosyra som tidigare. Mutationen är “tyst”.
Genen kodar för en annan aminosyra på en plats i proteinet. Ibland kan det innebära att proteinet inte förändras nämnvärt.
Om en aminosyra byts ut och det påverkar proteinet funktion kan det få drastiska effekter. Om ex. insulin inte fungerar leder det till diabetes.
Mutationer kan ha mängder av konsekvenser.
Video från Amoeba Sisters
Sammanfattning
- Genmutationer är permanenta förändringar i DNA-sekvensen som kan uppstå naturligt eller påverkas av yttre faktorer som kemikalier och strålning
- Mutationer i vanliga celler påverkar bara individen, medan mutationer i könsceller kan ärvas av kommande generationer
- Typer av mutationer:
- Deletion: En bas tas bort → läsramen förskjuts
- Insertion: En bas läggs till → läsramen förskjuts
- Substitution: En bas byts ut → ofta bara en aminosyra ändras
- Konsekvenser varierar:
- Tyst mutation: Ingen förändring i proteinet
- Basparsbyte: Annan aminosyra med liknande funktion → minimal effekt
- Basparsbyte: Annan aminosyra med annan funktion → kan drastiskt påverka proteinet
- Mutationer kan leda till sjukdomar, cancer, celldöd, men också till genetisk variation och evolution